Миоклонус-эпилепсия

Myosin - миозин.Белок сократительных волокон мышц (содержит 2 полипептидные цепи), составляющий до 60% всех мышечных белков, обладает АТФазной активностью. Взаимодействуя с актином <actin>, М. Преобразует химическую энергию АТФ в двигательную энергию мышц.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Adenylate kinase - аденилаткиназа, миокиназа [КФ 2.7.4.3].Фермент, катализирующий обратимую реакцию взаимопревращения адениловых нуклеотидов по схеме АТФ+АМФ↔АДФ+АДФ, обеспечивающую их равновесие в организме. Обычно представлена сложным комплексом изоферментов, большинство из которых локализовано в митохондриях. У крысы А. - тример (мол. Масса 68 кД). Используется в качестве популяционно-генетического маркера (АК).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Л..

Myoneme - мионема.Oрганелла многих простейших организмов - сократимые белковые, подобные миофибриллам нити (как гладкие, так и поперечно-исчерченные), обусловливающие возможность изменения формы клетки или ее части.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Missense codon - миссенс-кодон.Mутантный кодон с новым кодирующим смыслом - в результате в полипептид в соответствующем месте включается иная аминокислота, что может приводить к нарушению функций данного полипептида.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..