Муковисцидоз

85

Cystic fibrosis - муковисцидоз.Oдно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек. Передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR <cystic fibrosis transmembrane regulator>. Локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта). Частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000). В настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается δF508).(Источник.

«Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Мужской пронуклеус

Male pronucleus (nucleus), arrhenokaryon - мужской пронуклеус.Гаплоидное ядро мужской гаметы (микрогаметы, спермия).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Мужской псевдогермафродитизм

Male pseudohermaphroditism - мужской псевдогермафродитизм.Дифференциация внешних мужских признаков у генотипических самок - например, у наземных равноногих ракообразных - мокриц (подотряд Oniscoidea) - М.п. Обусловливается инфекцией специфическими, цитоплазматически наследуемыми вирусами, причем часто маскулинизация затрагивает только отдельные участки эпителиальных тканей.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 ..

Муколипидоз II типа

“I-cell” disease - болезнь “I-клеток”, муколипидоз II типа.НЗЧ, характеризующееся наличием в клетках соединительной ткани многочисленных включений (inclusion - “I-клетки”), симптомы - задержка роста и т.п. Б.”I-к.” обусловлена аутосомной мутацией, ведущей к недостатку фермента N-ацетилглюко-заминфосфотрансферазы (в результате не происходит образования маннозо-6-фосфата), ген GNPTA локализован на участке q21-q23 хромосомы 4.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефь..

Мукополисахарид

Mucopolysaccharide - мукополисахарид.Cложный биополимер, включающий сахара (70-80%) и белки. Входят в состав соединительной ткани и биологических жидкостей. Среди М. - гепарин <heparine>, гиалуроновая кислота и др.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Муковисцидоз Муковисцидоз

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Муковисцидоз" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Муковисцидоз, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "М". Общая длина 12 символа