Муковисцидоз
Cystic fibrosis - муковисцидоз.Oдно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек. Передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR <cystic fibrosis transmembrane regulator>. Локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта). Частота аллеля в некоторых группах населения может достигать 5% (у европеоидов в среднем - 1/2000). В настоящее время известно уже более 150 различных мутаций гена М., наиболее распространенной из которых (до 50%) является делеция 508-го кодона в 10-м экзоне с потерей фенилаланина в полипептиде (обозначается δF508).(Источник.
«Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Муковисцидоз
На нашем сайте Вы найдете значение "Муковисцидоз" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Муковисцидоз, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "М". Общая длина 12 символа