Муколипидоз II типа

Male pseudohermaphroditism - мужской псевдогермафродитизм.Дифференциация внешних мужских признаков у генотипических самок - например, у наземных равноногих ракообразных - мокриц (подотряд Oniscoidea) - М.п. Обусловливается инфекцией специфическими, цитоплазматически наследуемыми вирусами, причем часто маскулинизация затрагивает только отдельные участки эпителиальных тканей.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 ..

Cystic fibrosis - муковисцидоз.Oдно из наиболее распространенных НЗЧ (у белой расы), характеризующееся выработкой аномальных гликопротеинов и поражением слизистых оболочек. Передается по аутосомно-рецессивному типу - ген CFTR <cystic fibrosis transmembrane regulator>. Локализован на участке q21 хромосомы 7 (в 1989 под руководством Л.Цуй была определена молекулярная структура гена CFTR и расшифрована аминокислотная последовательность кодируемого продукта). Частота аллеля в некоторых группах ..

Mucopolysaccharide - мукополисахарид.Cложный биополимер, включающий сахара (70-80%) и белки. Входят в состав соединительной ткани и биологических жидкостей. Среди М. - гепарин <heparine>, гиалуроновая кислота и др.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease - гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I.НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α-идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов»...