Мукополисахаридоз I
Gargoilism, Hurler syndrome, Scheie disease - гаргоилизм, синдром Гурлер, болезнь Шейе, мукополисахаридоз I.НЗЧ, обусловленное дефиицтом фермента α-идуронидазы и проявляющееся в своеобразных чертах лица (голова увеличена по типу долихоцефалии), кифозе нижних отделов позвоночника, пупочной грыже, прогрессирующей умственной отсталости и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген IDUA локализован на участке p16 хромосомы 4. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Мукополисахаридоз I
На нашем сайте Вы найдете значение "Мукополисахаридоз I" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Мукополисахаридоз I, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "М". Общая длина 19 символа