Синдром Беквита-Видеманна

104

Beckwitt-Wiedemann syndrome - синдром Беквита-Видеманна.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Синдром Альпорта

Синдром Альпорта.См. Наследственный геморрагический нефрит.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Барта

Barth syndrome - синдром Барта.НЗЧ, характеризующееся тяжелой кардиомиопатией и нейтропенией. Наследуется по сцепленному с полом типу, локус С.Б. Расположен на участке q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Бернара-Сулье

Синдром Бернара-Сулье.См. Синдром гигантских тромбоцитов.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Блума

Bloom syndrome - синдром Блума.НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация <pulverization>. Хроматина. В основе С.Б. - множественная ломкость хромосом <chromosome fragility>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Из..

Дополнительный поиск Синдром Беквита-Видеманна Синдром Беквита-Видеманна

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Синдром Беквита-Видеманна" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Синдром Беквита-Видеманна, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "С". Общая длина 25 символа