Синдром Альпорта

Aarskog syndrome, faciogenital dysplasia - синдром Аарскога.НЗЧ, характеризующееся комплексом аномалий в строении лица и внешних гениталий. Наследуется по доминантному сцепленному с полом типу – мутантный ген FGD1, расположенный на участке q13 X-хромосомы, кодирует фактор обмена гуаниловых нулеотидов, специфически активирующий Rho-GTPазу Cdc42.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

SPCA deficiency, Alexander syndrome - синдром Александера.Наследственная аномалия свертывания крови, обусловленная дефицитом фактора VII свертывания (акселератор конверсии сывороточного протромбина). Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген F7 локализован на участке q34 хромосомы 13. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Barth syndrome - синдром Барта.НЗЧ, характеризующееся тяжелой кардиомиопатией и нейтропенией. Наследуется по сцепленному с полом типу, локус С.Б. Расположен на участке q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Beckwitt-Wiedemann syndrome - синдром Беквита-Видеманна.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся комплексом врожденных аномалий, диагностическое сочетание симптомов - пуповинная грыжа, макроглоссия и гигантизм. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус BWS расположен на участке p15 хромосомы 11.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..