Синдром Дауна

Hunter synrdome - синдром Гунтера.НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма <gargoilism>. Обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Гурлер.См. Мукополисахаридоз I.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Де Ланге.См. Амстердамская карликовость.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Sertoli-cell-only syndrome, del Castillo syndrome - синдром дель Кастильо.НЗЧ, форма дисгенеза семенников, характеризующаяся бесплодием в результате недоразвития герминального эпителия половых желез (структура клеток Сертоли и Людвига нормальная). Передается по рецессивному сцепленному с полом типу. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..