Синдром Гурлер

Sjoegren-Gougerot syndrome - синдром Гужеро-Шегрена, синдром Шегрена, “сухой синдром”.Комплексное НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризуется поражением слюнных, слезных и потовых желез наряду с аутоиммунными явлениями. Известен с конца ХIХ в. Механизм наследования не установлен.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hunter synrdome - синдром Гунтера.НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма <gargoilism>. Обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Дауна.См. Болезнь Дауна.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Де Ланге.См. Амстердамская карликовость.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..