Синдром Дорфмана-Чанарина

DiGeorge syndrome - синдром Ди Георге.Комплексное НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся аплазией или гипоплазией вилочковой и околощитовидной желез, различными поражениями сердца и др. Нарушениями. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, в подавляющем большинстве случаев С.Д.Г. Связан с микроделециями на участке q11 хромосомы 22.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Мо..

Синдром Донахью.См. Лепречаунизм.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Dubin-Johnson syndrome - синдром Дубина-Джонсона.НЗЧ, форма пигментного гепатоза, проявляющаяся в виде энзимопатического нарушения секреторных функций печени. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус DJS расположен на длинном плече хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Lactose intolerance syndrome, Durand-Holzel syndrome - синдром Дуранда-Холзела.НЗЧ (может носить и приобретенный характер), характеризуется “непереносимостью” лактозы, приводящей к расстройствам пищеварения, а в тяжелых случаях - к задержке развития и даже к летальному исходу. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..