Синдром Дуранда-Холзела

Dorfman-Chanarin syndrome - синдром Дорфмана-Чанарина.Pедкое НЗЧ, характеризующееся врожденным ихтиозом (нарушением ороговения кожи) с появлением жировых капель во многих частях тела (кожа, мышцы, печень и т.д.). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, предполагается, что синдром обусловлен нарушением внутриклеточного метаболизма триглицеридов.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Dubin-Johnson syndrome - синдром Дубина-Джонсона.НЗЧ, форма пигментного гепатоза, проявляющаяся в виде энзимопатического нарушения секреторных функций печени. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус DJS расположен на длинном плече хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Joseph syndrome - синдром Жозефа.НЗЧ, обусловленное множественной полисомией по половым хромосомам (XXXY, XXXXY и т.д.), характеризуется наличием мужского “евнухоидного” фенотипа, гипоплазией внешних и внутренних половых органов, множественными скелетными и лицевыми аномалиями, слабоумием и др.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Ивермарка.См. Врожденное отсутствие селезенки.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..