Болезнь Дарье

Gaucher disease - болезнь Гоше.Pедкое НЗЧ из группы гликозидозов, характеризующееся избыточным накоплением липидов в некоторых тканях (например, в селезенке и др.) в результате дефицита фермента глюкоцереброзидазы лизосом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя может в отдельных случаях передаваться и по аутосомно-доминантному типу с неполным доминированием, ген GCGD локализован на участке q21 хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., ..

Болезнь Гринфилда.См. Поздняя инфантильная лейкодистрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Down syndrome - синдром (болезнь) Дауна.НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции). Трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток. Могут иметься стертые признаки С.Д. - при мозаицизме 2n=46/47,21+. С.Д. - одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая н..

Dercum disease - болезнь Деркума.Hейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена. Механизм наследования неизвестен.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..