Болезнь Дауна

87

Down syndrome - синдром (болезнь) Дауна.НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции). Трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток. Могут иметься стертые признаки С.Д. - при мозаицизме 2n=46/47,21+. С.Д. - одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая на 1000 родов). Вероятность рождения детей с С.Д. Увеличивается с повышением возраста матери, для объяснения чего была предложена гипотеза “воспроизводительных линий” <production line hypothesis>.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов».

Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Болезнь Гринфилда

Болезнь Гринфилда.См. Поздняя инфантильная лейкодистрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Дарье

Болезнь Дарье.См. Фолликулярный дискератоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Деркума

Dercum disease - болезнь Деркума.Hейроэндокринное НЗЧ из группы липидозов, характеризующееся образованием в подкожной клетчатке множественных болезненных липом из-за нарушения нейрогуморальной регуляции жирового обмена. Механизм наследования неизвестен.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Зейтельбергера

Seitelberger disease - болезнь Зейтельбергера.НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy>. И др. Последствиям). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено дефектом фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., М..

Дополнительный поиск Болезнь Дауна Болезнь Дауна

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Болезнь Дауна" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Болезнь Дауна, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Б". Общая длина 13 символа