Болезнь Деркума

Болезнь Дарье.См. Фолликулярный дискератоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Down syndrome - синдром (болезнь) Дауна.НЗЧ, обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора, характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом (в случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции). Трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток. Могут иметься стертые признаки С.Д. - при мозаицизме 2n=46/47,21+. С.Д. - одно из наиболее распространенных НЗЧ (частота встречаемости 1-2 случая н..

Seitelberger disease - болезнь Зейтельбергера.НЗЧ, характеризующееся нарушением обмена веществ с прогрессирующей липоидной дегенерацией в центральной нервной системе (ведет к амавротической идиотии <amaurotic idiocy>. И др. Последствиям). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обусловлено дефектом фермента α-N-ацетилгалактозаминидазы, ген NAGA локализован на участке q13-qter хромосоме 22. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., М..

Болезнь Канавана.См. Губчатая дегенерация мозга.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..