Болезнь Оврена

Norrie disease, pseudoglioma - болезнь Норри.НЗЧ, характеризующееся ранней дисплазией сетчатки и др. Нарушениями зрения, приводящими к полной слепоте, умственной отсталостью, глухотой и др. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, локус NDP расположен на участке p11.3-p11.23 X-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Norum disease - болезнь Норума.НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией. Обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Паркинсона.См. Дрожательный паралич.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Парро-Мари.См. Врожденная хондродистрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..