Болезнь Паркинсона

Norum disease - болезнь Норума.НЗЧ, характеризующееся аномальным накоплением лецитина и неэтерифицированного холестерина в крови, почечной недостаточностью, гипохромной анемией. Обусловлена дефицитом лецитин-холестеринацетилтрансферазы (ген LCAT локализован на участке q22.1 хромосомы 16), наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Parahemophilia, Owren disease - парагемофилия, болезнь Оврена.НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свертывания крови (проакселерин). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Парро-Мари.См. Врожденная хондродистрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Paget disease - деформирующий остоз, болезнь Педжета.НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21.3 хромосомы 6.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..