Болезнь Парро-Мари

Parahemophilia, Owren disease - парагемофилия, болезнь Оврена.НЗЧ, геморрагический диатез, характеризуется дефицитом фактора V свертывания крови (проакселерин). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F5 локализован на участке q22-q23 хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Паркинсона.См. Дрожательный паралич.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Paget disease - деформирующий остоз, болезнь Педжета.НЗЧ, характеризующееся дистрофией одной или нескольких костей (трубчатые кости изгибаются и утолщаются, поражение костей черепа приводит к увеличению окружности головы и т.п.). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус PDB расположен на участке p21.3 хромосомы 6.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Pelizaeus-Merzbacher disease - болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.НЗЧ, форма лейкодистрофии. Передается по рецессивному сцепленному с полом типу, обусловлено дефектом протеолипидного белка, ген которого (PLP) локализован на участке q21.33-q22 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..