Болезнь Хержманского-Пудлака
Hermansky-Pudlah disease - болезнь Хержманского-Пудлака.НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. Имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перенос транспортных везикул от аппарата Гольджи и эндосом к лизосомам и меланосомам.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Болезнь Хержманского-Пудлака
На нашем сайте Вы найдете значение "Болезнь Хержманского-Пудлака" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Болезнь Хержманского-Пудлака, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Б". Общая длина 28 символа