Болезнь Хартнупа

Болезнь Форбса.См. Гликогеноз III типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Хага.См. Гликогеноз IХ типа.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hermansky-Pudlah disease - болезнь Хержманского-Пудлака.НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. Имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перено..

Hirschsprung disease - болезнь Хиршспрунга.Генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врожденное отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причем у мужчин в 4 раза чаще. Один из вариантов Б.Х. Связан с микроделецией в теломерном участке q32.3-q33.2 хромосомы 13. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..