Болезнь Хиршспрунга

73

Hirschsprung disease - болезнь Хиршспрунга.Генетически гетерогенное НЗЧ, при котором наблюдается врожденное отсутствие внутренних ганглиев, иннервирующих толстую и прилегающие области тонкого кишечника, встречается относительно часто (1/5000), причем у мужчин в 4 раза чаще. Один из вариантов Б.Х. Связан с микроделецией в теломерном участке q32.3-q33.2 хромосомы 13. (Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Болезнь Хартнупа

Hartnup disease - болезнь Хартнупа.НЗЧ, проявляющееся в поражениях кожи и нервной системы, обусловленных нарушением обмена триптофана. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Хержманского-Пудлака

Hermansky-Pudlah disease - болезнь Хержманского-Пудлака.НЗЧ, форма тромбоцитопатии <trombocytopathy>, характеризуется нарушением структуры и функций тромбоцитов, а также альбинизмом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При Б.Х.-П. Имеет место нарушение биогенеза и(или) функций субклеточных органелл – меланосом, лизосом и плотных гранул тромбоцитов. Мутация pirl у мышей, моделирующая Б.Х.-П., повреждает β3A-субъединицу адаптерного белкового комплекса AP3, который обеспечивает перено..

Болезнь Ходжкина

Болезнь Ходжкина.См. Лимфогранулематоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута.См. Наследственная невральная амиотрофия.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Болезнь Хиршспрунга Болезнь Хиршспрунга

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Болезнь Хиршспрунга" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Болезнь Хиршспрунга, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Б". Общая длина 19 символа