Врожденная хондродистрофия

Crigler-Najjar syndrome - синдром Криглера-Найяра, врожденная негемолитическая желтуха.НЗЧ, обусловленное нарушением обмена билирубина <bilirubin>. У детей вследствие недостатка фермента УДФ-глюкуронозилтрансферазы <UDP-glucuronosyltransferase>. Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген UDPGT локализован на длинном плече хромосомы 2.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Врожденная пузырчатка.См. Буллезный эпидермоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Ivemark syndrome - синдром Ивермарка, врожденное отсутствие селезенки.Kомплексное заболевание, характеризующееся отсутствием (агенезией) селезенки, пороками сердца, нарушением расположения внутренних органов. Один из механизмов С.И. - хромосомные аберрации.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Verruca, epidermodysplasia verruciformis - верруциформная эпидермодисплазия, врожденные бородавки.Вирусное заболевание с наследственным предрасположением, характеризующееся бородавкоподобными поражениями кожи, в пределах которых у изменяющихся клеток происходит фрагментация ядер.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..