Врожденное отсутствие селезенки

Врожденная пузырчатка.См. Буллезный эпидермоз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Achondroplasia - ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия.Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования <oxidative phosphorylation>) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь ..

Verruca, epidermodysplasia verruciformis - верруциформная эпидермодисплазия, врожденные бородавки.Вирусное заболевание с наследственным предрасположением, характеризующееся бородавкоподобными поражениями кожи, в пределах которых у изменяющихся клеток происходит фрагментация ядер.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Congenital errors of metabolism - врожденные ошибки метаболизма.Cлучаи наследуемого нарушения способности осуществлять определенные ферментативные реакции. Первые формы В.о.м. Были описаны А.Гарродом в 1902-08.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..