Врожденные бородавки

Achondroplasia - ахондроплазия, диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия.Известное с древности НЗЧ, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования <oxidative phosphorylation>) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь ..

Ivemark syndrome - синдром Ивермарка, врожденное отсутствие селезенки.Kомплексное заболевание, характеризующееся отсутствием (агенезией) селезенки, пороками сердца, нарушением расположения внутренних органов. Один из механизмов С.И. - хромосомные аберрации.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Congenital errors of metabolism - врожденные ошибки метаболизма.Cлучаи наследуемого нарушения способности осуществлять определенные ферментативные реакции. Первые формы В.о.м. Были описаны А.Гарродом в 1902-08.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Congenital, habitual, innate - врожденный.Присущий от рождения, характеризует, как правило, особенности поведения или патологическое состояние (заболевание), имеющее место уже в момент рождения, формирующееся в процессе внутриутробного развития (ненаследуемое заболевание) либо обусловленное передаваемыми по наследству генетическими факторами (наследуемое заболевание).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..