Гликогеноз I типа

Polysaccharide - полисахарид, гликан.Полимерный высокомолекулярный углевод, мономерами которого являются моносахара (глюкоза, фруктоза и т.п., а также их производные дезоксисахара, аминосахара, уроновые кислоты). Различают гомополисахариды (состоят из одинаковых мономеров - крахмал, гликоген, целлюлоза и др.) и гетерополисахариды (содержат в своем составе разные мономеры).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г..

Glycogen - гликоген.Pазветвленный полисахарид, построенный из молекул α-D-глюкозы с молекулярной массой 105-107 Д. Является быстромобилизуемым энергетическим резервом многих живых организмов.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др. Б.П. Летальна в первый год жизни. Обусловлена дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ..

Forbes disease, debrancher enzyme defect - болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа.НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..