Гликогеноз III типа

Gierke disease - болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа.НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио- и нефромегалией и др. Б.Г. Обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л..

Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др. Б.П. Летальна в первый год жизни. Обусловлена дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ..

Гликогеноз IV типа.См. Амилопектиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Haag disease - болезнь Хага, гликогеноз IХ типа.НЗЧ, обусловленное дефицитом β-фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..