Гликогеноз II типа
Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др. Б.П. Летальна в первый год жизни. Обусловлена дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).
Дополнительный поиск Гликогеноз II типа
На нашем сайте Вы найдете значение "Гликогеноз II типа" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Гликогеноз II типа, различные варианты толкований, скрытый смысл.
Первая буква "Г". Общая длина 18 символа