Гликогеноз II типа

92

Pompe disease - болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз, гликогеноз II типа.НЗЧ, характеризующееся цианозом, гипертрофией языка, отеками, тахикардией, удушьем и др. Б.П. Летальна в первый год жизни. Обусловлена дефицитом фермента кислой α-1,4-глюкозидазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген GAA локализован на участке q23 хромосомы 17.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Гликоген

Glycogen - гликоген.Pазветвленный полисахарид, построенный из молекул α-D-глюкозы с молекулярной массой 105-107 Д. Является быстромобилизуемым энергетическим резервом многих живых организмов.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Гликогеноз I типа

Gierke disease - болезнь Гирке, гепато-нефромегальный гликогеноз, гликогеноз I типа.НЗЧ, характеризующееся низкорослостью, ожирением (проявляется в основном на лице), гипогликемией, повышенной чувствительностью к инсулину <insulin>, кардио- и нефромегалией и др. Б.Г. Обусловлена дефицитом активности глюкозо-6-фосфатазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л..

Гликогеноз III типа

Forbes disease, debrancher enzyme defect - болезнь Форбса, болезнь Кори, лемидекстриноз, гликогеноз III типа.НЗЧ, характеризующееся полным или частичным отсутствием активности амило-1,6-глюкозидазы и (или) олиго-1,4-трансглюкозидазы, участвующих в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Гликогеноз IV типа

Гликогеноз IV типа.См. Амилопектиноз.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Гликогеноз II типа Гликогеноз II типа

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Гликогеноз II типа" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Гликогеноз II типа, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "Г". Общая длина 18 символа