Гликогенозы

Hers disease - болезнь Герса, гликогеноз VI типа.НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. Симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена. Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Tarui disease - болезнь Таруи, гликогеноз VII типа.НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Glycogen phosphorylase - гликогенфосфорилаза [КФ 2.4.1.1].Фермент, катализирующий расщепление гликогена до глюкозы, что связано с процессами сокращения мышц (мышечная Г.), контролем уровня глюкозы в крови (печеночная Г.), межклеточной передачи энергии в условиях аноксии (Г. Мозга). Соответственно у млекопитающих Г. Представлена тремя изоферментами, кодируемыми у ряда видов несцепленными генами (например, у мыши гены Г. Локализованы на хромосомах 19, 12 и 2). Каждый из изоферментов представлен го..

Glycoside - гликозид.Продукт соединения циклических моно- и олигосахаридов с разнообразными органическими веществами. Многие Г. - физиологически активные вещества растений. Одна из форм Г. - нуклеозиды <nucleoside>.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..