Гликогеноз VI типа

Haag disease - болезнь Хага, гликогеноз IХ типа.НЗЧ, обусловленное дефицитом β-фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

McArdle disease - болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа.НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Ли..

Tarui disease - болезнь Таруи, гликогеноз VII типа.НЗЧ, обусловленное нехваткой или полным отсутствием мышечной фосфофруктокиназы и характеризующееся мышечной слабостью, повышенной утомляемостью. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген PFKM локализован на длинном плече хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Glycogenosis, glycogen storage diseases - гликогенозы.Группа энзимопатических НЗЧ, связанных с нарушениями функций ферментов, катализирующих процессы расщепления и синтеза гликогена <glycogen>. К Г. Относятся болезни Гирке <Gierke disease>, Помпе <Pompe disease>, Форбеса <Forbes disease>, Андерсен <Andersen disease>, Мак-Ардла <McArdle disease>, Герса <Hers disease>, Томсона <Thomson disease>, Хага <Haag disease>, Таруи <Tarui disease>, ..