Гликогеноз VII типа

McArdle disease - болезнь Мак-Ардла, гликогеноз V типа.НЗЧ, характеризующееся быстрой утомляемостью при прогрессирующей дистрофии мышц, сердечной недостаточностью и др., обусловлено дефицитом мышечной (но не печеночной) фосфорилазы, участвующей в метаболизме гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, хотя мужчины болеют в 5 раз чаще, чем женщины, локус PYGM расположен на участке q12-q13.2 хромосомы 11.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Ли..

Hers disease - болезнь Герса, гликогеноз VI типа.НЗЧ, характеризующееся задержкой роста, мышечной слабостью и др. Симптомами, обусловлено дефицитом печеночной (но не мышечной) фосфорилазы, что ведет к накоплению в печени гликогена. Передается по аутосомно-рецессивному типу, ген PYGL локализован на участке q11.2-q24.3 хромосомы 14.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Glycogenosis, glycogen storage diseases - гликогенозы.Группа энзимопатических НЗЧ, связанных с нарушениями функций ферментов, катализирующих процессы расщепления и синтеза гликогена <glycogen>. К Г. Относятся болезни Гирке <Gierke disease>, Помпе <Pompe disease>, Форбеса <Forbes disease>, Андерсен <Andersen disease>, Мак-Ардла <McArdle disease>, Герса <Hers disease>, Томсона <Thomson disease>, Хага <Haag disease>, Таруи <Tarui disease>, ..

Glycogen phosphorylase - гликогенфосфорилаза [КФ 2.4.1.1].Фермент, катализирующий расщепление гликогена до глюкозы, что связано с процессами сокращения мышц (мышечная Г.), контролем уровня глюкозы в крови (печеночная Г.), межклеточной передачи энергии в условиях аноксии (Г. Мозга). Соответственно у млекопитающих Г. Представлена тремя изоферментами, кодируемыми у ряда видов несцепленными генами (например, у мыши гены Г. Локализованы на хромосомах 19, 12 и 2). Каждый из изоферментов представлен го..