Синдром Ваарденбурга

Синдром Бернара-Сулье.См. Синдром гигантских тромбоцитов.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Bloom syndrome - синдром Блума.НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация <pulverization>. Хроматина. В основе С.Б. - множественная ломкость хромосом <chromosome fragility>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Из..

Van der Woude syndrome - синдром Ван дер Вуда.Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу. Локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Van der Hoeve syndrome - синдром Ван дер Хуве.НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания - генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen>. И эластина <elastin>. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..