Синдром Ван дер Хуве

Waardenburg syndrome - синдром Ваарденбурга.НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу "греческого профиля"), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).(Источник. «Англо-..

Van der Woude syndrome - синдром Ван дер Вуда.Комплекс наследственных аномалий у человека (слизистые кистомы нижней губы, расщепление верхнего неба и др.), передаваемый по аутосомно-доминантному типу. Локус VWS расположен на участке q32-q41 хромосомы 1.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Вернера.См. Прогерия взрослых.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Wiskott-Aldrich syndrome - синдром Вискотта-Олдрича.НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов. Локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. Массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в пер..