Синдром Ван дер Вуда

Bloom syndrome - синдром Блума.НЗЧ, характеризующееся недоразвитием (карликовостью), ослабленным иммунитетом, повышенной чувствительностью к солнечному свету, дистрофическими изменениями кожи, в ядрах клеток может происходить пульверизация <pulverization>. Хроматина. В основе С.Б. - множественная ломкость хромосом <chromosome fragility>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Из..

Waardenburg syndrome - синдром Ваарденбурга.НЗЧ, характеризующееся высокой изменчивостью симптомов, диагностическими из которых являются расширенные ноздри, гипертрихоз средней части бровей (в целом строение лица по типу "греческого профиля"), сниженная пигментация кожи и волос, снижение остроты слуха и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус WS1 расположен на участке q34 хромосомы 9 (также имеются данные о локализации этого локуса на участке q33-q37 хромосомы 2).(Источник. «Англо-..

Van der Hoeve syndrome - синдром Ван дер Хуве.НЗЧ, характеризующееся патологической ломкостью костей, тугоухостью и голубой окраской склер, в основе заболевания - генетически детерминированные изменения структуры волокон коллагена <collagen>. И эластина <elastin>. Наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно часто (1 на 40-60 тысяч).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Вернера.См. Прогерия взрослых.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..