Синдром гигантских тромбоцитов

Wiskott-Aldrich syndrome - синдром Вискотта-Олдрича.НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов. Локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. Массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в пер..

Wolf-Hirschhorn syndrome - синдром Вольфа-Хиршхорна.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица ("шлем греческого воина") и др. Обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15.1-pter, 4p16.1-pter и др.).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.)..

Goldberg syndrome - синдром Гольдберга.НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму <gargoilism>, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом β-галактозидазы <galactosidase>. И нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, “корректирующим” активность этих ферм..

Goldenhar syndrome - синдром Гольденхара.НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..