Синдром Вольфа-Хиршхорна

Синдром Вернера.См. Прогерия взрослых.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Wiskott-Aldrich syndrome - синдром Вискотта-Олдрича.НЗЧ, характеризующееся иммунодефицитом, экземой, редукцией размеров тромбоцитов. Локус WAS расположенный на участке p11.23-p11.22 X-хромосомы, кодирует белок WASP с мол. Массой 56 кДа, который выполняет адаптерные функции при внутриклеточной передаче сигнала во время аггрегации тромбоцитов, индуцируемой тромбином, после их взаимодействия с волокнами коллагена. C-концевая часть WASP взаимодействует с белковым комплексом Arp2/3, участвующим в пер..

Bernard-Soulier syndrome, giant platalet syndrome - синдром Бернара-Сулье, синдром гигантских тромбоцитов.Редкое наследственное поражение тромбоцитов <platelet>. У человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений. Ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. Имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib..

Goldberg syndrome - синдром Гольдберга.НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму <gargoilism>, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом β-галактозидазы <galactosidase>. И нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, “корректирующим” активность этих ферм..