Синдром Гольдберга

Wolf-Hirschhorn syndrome - синдром Вольфа-Хиршхорна.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся резкой задержкой роста и умственной отсталостью, припадками, гипотонией, аномалиями формы лица ("шлем греческого воина") и др. Обусловлено микроделециями на коротком плече хромосомы 4 (4p15.1-pter, 4p16.1-pter и др.).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.)..

Bernard-Soulier syndrome, giant platalet syndrome - синдром Бернара-Сулье, синдром гигантских тромбоцитов.Редкое наследственное поражение тромбоцитов <platelet>. У человека, характеризуется кровоизлияниями в различные органы, гигантскими размерами некоторых тромбоцитов (достигают величины лимфоцитов), увеличением времени кровотечений. Ген GP1BA локализован на участке pter-p12 хромосомы 17. При С.Б.-С. Имеет место дисфункция рецептора фактора фон Виллебранда тромбоцитов – гликопротеина GP Ib..

Goldenhar syndrome - синдром Гольденхара.НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Gorlin syndrome - синдром Горлина.НЗЧ, проявляющееся в виде множественных карцином базальных клеток, фибромы яичников и медуллобластом (злокачественные опухоли недифференцированных клеток головного мозга), нарушений скелета. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагается, что С.Г. Обусловлен мутацией в опухоль-супрессорном гене, локализованном на участке q31 хромосомы 9.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИ..