Синдром Грейга

Goldenhar syndrome - синдром Гольденхара.НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Gorlin syndrome - синдром Горлина.НЗЧ, проявляющееся в виде множественных карцином базальных клеток, фибромы яичников и медуллобластом (злокачественные опухоли недифференцированных клеток головного мозга), нарушений скелета. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагается, что С.Г. Обусловлен мутацией в опухоль-супрессорном гене, локализованном на участке q31 хромосомы 9.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИ..

Sjoegren-Gougerot syndrome - синдром Гужеро-Шегрена, синдром Шегрена, “сухой синдром”.Комплексное НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризуется поражением слюнных, слезных и потовых желез наряду с аутоиммунными явлениями. Известен с конца ХIХ в. Механизм наследования не установлен.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Hunter synrdome - синдром Гунтера.НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма <gargoilism>. Обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..