Синдром Гужеро-Шегрена

Gorlin syndrome - синдром Горлина.НЗЧ, проявляющееся в виде множественных карцином базальных клеток, фибромы яичников и медуллобластом (злокачественные опухоли недифференцированных клеток головного мозга), нарушений скелета. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Предполагается, что С.Г. Обусловлен мутацией в опухоль-супрессорном гене, локализованном на участке q31 хромосомы 9.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИ..

Greig syndrome - синдром Грейга.НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. Обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетически..

Hunter synrdome - синдром Гунтера.НЗЧ из группы мукополисахаридозов, проявляется в умственной отсталости, костных деформациях и т.п. - отмечается сходство с клиникой гаргоилизма <gargoilism>. Обусловлена дефицитом фермента идуронат-2-синтетазы. Наследуется по рецессивному сцепленному с полом типу, ген IDS локализован на участке q27.3-q28 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Гурлер.См. Мукополисахаридоз I.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..