Синдром Горлина

Goldberg syndrome - синдром Гольдберга.НЗЧ, характеризующееся карликовостью, рядом симптомов, свойственных гаргоилизму <gargoilism>, умственной отсталостью, множественными дизостозами, прогрессирующей потерей слуха и др. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен комбинированным дефицитом β-галактозидазы <galactosidase>. И нейраминидазы, что связывается с мутацией в гене специфического гликопротеина (хромосома 20), являющегося фактором, “корректирующим” активность этих ферм..

Goldenhar syndrome - синдром Гольденхара.НЗЧ, характеризующееся комплексным поражением глаз, уха и позвоночника, отмечается асимметрия лица из-за одностороннего недоразвития нижней челюсти, срастание позвонков и кифозы, умственная отсталость и др. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус GHS расположен на коротком плече хромосомы 7.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Greig syndrome - синдром Грейга.НЗЧ, характеризующееся гипертелоризмом (увеличение расстояния между парными органами), брахи- и микроцефалией, крипторхизмом, низкорослостью, иногда клино- и синдактилией, припадками, умственной отсталостью и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус GCPS расположен на участке p13 хромосомы 7 (предполагается, что С.Г. Обусловлен мутациями гена GLI3, кодрующего хроматин-ассоциированный фосфопротеин).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетически..

Sjoegren-Gougerot syndrome - синдром Гужеро-Шегрена, синдром Шегрена, “сухой синдром”.Комплексное НЗЧ из группы ангидратических синдромов, характеризуется поражением слюнных, слезных и потовых желез наряду с аутоиммунными явлениями. Известен с конца ХIХ в. Механизм наследования не установлен.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..