Синдром Жозефа

Dubin-Johnson syndrome - синдром Дубина-Джонсона.НЗЧ, форма пигментного гепатоза, проявляющаяся в виде энзимопатического нарушения секреторных функций печени. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус DJS расположен на длинном плече хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Lactose intolerance syndrome, Durand-Holzel syndrome - синдром Дуранда-Холзела.НЗЧ (может носить и приобретенный характер), характеризуется “непереносимостью” лактозы, приводящей к расстройствам пищеварения, а в тяжелых случаях - к задержке развития и даже к летальному исходу. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Ивермарка.См. Врожденное отсутствие селезенки.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Kallmann syndrome - ольфактогенитальный синдром, синдром Калльманна.НЗЧ, характеризующееся врожденным отсутствием обоняния и задержкой полового развития вследствие поражения обонятельного нерва и комплекса эндокринных растройств. Локус КАL расположен на участке р22.32 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..