Синдром Ивермарка

Lactose intolerance syndrome, Durand-Holzel syndrome - синдром Дуранда-Холзела.НЗЧ (может носить и приобретенный характер), характеризуется “непереносимостью” лактозы, приводящей к расстройствам пищеварения, а в тяжелых случаях - к задержке развития и даже к летальному исходу. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Joseph syndrome - синдром Жозефа.НЗЧ, обусловленное множественной полисомией по половым хромосомам (XXXY, XXXXY и т.д.), характеризуется наличием мужского “евнухоидного” фенотипа, гипоплазией внешних и внутренних половых органов, множественными скелетными и лицевыми аномалиями, слабоумием и др.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Kallmann syndrome - ольфактогенитальный синдром, синдром Калльманна.НЗЧ, характеризующееся врожденным отсутствием обоняния и задержкой полового развития вследствие поражения обонятельного нерва и комплекса эндокринных растройств. Локус КАL расположен на участке р22.32 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Infantile autism, Kanner syndrome - детский аутизм, синдром Каннера.НЗЧ - аутизм (погружение в мир собственных переживаний) как раннее проявление шизофрении, неспособность решать отдельные элементарные вопросы - может сочетаться с исключительными дарованиями в др. Областях. Предполагается, что Д.а. Обусловлен дефицитом аденилсукциназы (ген ADSL локализован на участке q12-qter хромосомы 22).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Из..