Синдром Карини

Kallmann syndrome - ольфактогенитальный синдром, синдром Калльманна.НЗЧ, характеризующееся врожденным отсутствием обоняния и задержкой полового развития вследствие поражения обонятельного нерва и комплекса эндокринных растройств. Локус КАL расположен на участке р22.32 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Infantile autism, Kanner syndrome - детский аутизм, синдром Каннера.НЗЧ - аутизм (погружение в мир собственных переживаний) как раннее проявление шизофрении, неспособность решать отдельные элементарные вопросы - может сочетаться с исключительными дарованиями в др. Областях. Предполагается, что Д.а. Обусловлен дефицитом аденилсукциназы (ген ADSL локализован на участке q12-qter хромосомы 22).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Из..

Kearns-Sayre syndrome - синдром Кирнса-Сейра.НЗЧ, характеризующееся сочетанием патологии глаз и сердца, на клеточном уровне проявляется в нарушении процессов окислительного фосфорилирования. Возникает в результате делеций участков митохондриального генома размером в несколько тыс. Пар нуклеотидов, захватывающих ряд активных генов и ограниченных характерным 13-членным нуклеотидным повтором.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд..

Klinefelter syndrome - синдром Клайнфельтера.НЗЧ хромосомного типа, характерно для мужчин, проявляется в нарушениях сперматогенеза, в недоразвитии вторичных половых признаков и т.п. С.К. Обусловлен трисомией по половым хромосомам - ХХY, а также мозаицизмом - ХY/ХХY, ХХ/ХХY. Случаи полисомии XXXY, XXXXY и т.д. Выделяют в самостоятельный синдром Жозефа <Joseph syndrome>. Одна из форм С.К. - хроматин-отрицательный С.К. <chromatin-negative Klinefelter syndrome>.(Источник. «Англо-русский т..