Синдром Клайнфельтера

"alligator boy", Carini syndrome - синдром Карини.Форма врожденного ихтиоза <ichthyosis>. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Kearns-Sayre syndrome - синдром Кирнса-Сейра.НЗЧ, характеризующееся сочетанием патологии глаз и сердца, на клеточном уровне проявляется в нарушении процессов окислительного фосфорилирования. Возникает в результате делеций участков митохондриального генома размером в несколько тыс. Пар нуклеотидов, захватывающих ряд активных генов и ограниченных характерным 13-членным нуклеотидным повтором.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд..

Coffin-Lowry syndrome - синдром Коффина-Лоури.Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее. Передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.(Ис..

Синдром “кошачьего крика”.См. Синдром Лежена.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..