Синдром Кирнса-Сейра

Infantile autism, Kanner syndrome - детский аутизм, синдром Каннера.НЗЧ - аутизм (погружение в мир собственных переживаний) как раннее проявление шизофрении, неспособность решать отдельные элементарные вопросы - может сочетаться с исключительными дарованиями в др. Областях. Предполагается, что Д.а. Обусловлен дефицитом аденилсукциназы (ген ADSL локализован на участке q12-qter хромосомы 22).(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Из..

"alligator boy", Carini syndrome - синдром Карини.Форма врожденного ихтиоза <ichthyosis>. Передается по аутосомно-рецессивному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Klinefelter syndrome - синдром Клайнфельтера.НЗЧ хромосомного типа, характерно для мужчин, проявляется в нарушениях сперматогенеза, в недоразвитии вторичных половых признаков и т.п. С.К. Обусловлен трисомией по половым хромосомам - ХХY, а также мозаицизмом - ХY/ХХY, ХХ/ХХY. Случаи полисомии XXXY, XXXXY и т.д. Выделяют в самостоятельный синдром Жозефа <Joseph syndrome>. Одна из форм С.К. - хроматин-отрицательный С.К. <chromatin-negative Klinefelter syndrome>.(Источник. «Англо-русский т..

Coffin-Lowry syndrome - синдром Коффина-Лоури.Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее. Передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.(Ис..