Синдром Криглера-Найяра

Coffin-Lowry syndrome - синдром Коффина-Лоури.Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее. Передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.(Ис..

Синдром “кошачьего крика”.См. Синдром Лежена.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Langer-Giedion syndrome - синдром Лангера-Гиедиона.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук, складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный признак - развитие экзостозов. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11-q24.13.(Источник. ..

Cat’s cry syndrome, “cri du cat” syndrome, Lejeune syndrome - синдром “кошачьего крика”, синдром Лежена.НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации. Также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11). Название синдрому дано по характерному симптому - крику, похожему на кошачий, у новорожденных с С.”к.к.”.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев..