Синдром кошачьего крика

Klinefelter syndrome - синдром Клайнфельтера.НЗЧ хромосомного типа, характерно для мужчин, проявляется в нарушениях сперматогенеза, в недоразвитии вторичных половых признаков и т.п. С.К. Обусловлен трисомией по половым хромосомам - ХХY, а также мозаицизмом - ХY/ХХY, ХХ/ХХY. Случаи полисомии XXXY, XXXXY и т.д. Выделяют в самостоятельный синдром Жозефа <Joseph syndrome>. Одна из форм С.К. - хроматин-отрицательный С.К. <chromatin-negative Klinefelter syndrome>.(Источник. «Англо-русский т..

Coffin-Lowry syndrome - синдром Коффина-Лоури.Комплекс врожденных аномалий у человека, включающий умственную отсталость, своеобразное (акромегалоидное) строение лица и кистей рук (утолщенные конусообразные пальцы), дряблость кожи (легко формирует крупные складки), прогрессирующие деформации скелета и др., у женщин признаки заболевания выражены существенно слабее. Передается по полудоминантному сцепленному с полом типу, локус CLS расположен на коротком плече Х-хромосомы на участке p22.2-p22.1.(Ис..

Синдром Криглера-Найяра.См. Врожденная негемолитическая желтуха.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Langer-Giedion syndrome - синдром Лангера-Гиедиона.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук, складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный признак - развитие экзостозов. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11-q24.13.(Источник. ..