Синдром Лангера-Гиедиона

97

Langer-Giedion syndrome - синдром Лангера-Гиедиона.НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей <contiguous gene syndromes>, характеризующееся задержкой умственного развития, микроцефалией, сужением грудной клетки, деформацией кистей рук, складчатостью кожи, предрасположенностью к повторным дыхательным инфекциям, характерный признак - развитие экзостозов. Передается по аутосомно-доминантному типу, локус LGCR расположен на длинном плече хромосомы 8 на участке q24.11-q24.13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Синдром кошачьего крика

Синдром “кошачьего крика”.См. Синдром Лежена.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Криглера-Найяра

Синдром Криглера-Найяра.См. Врожденная негемолитическая желтуха.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Лежена

Cat’s cry syndrome, “cri du cat” syndrome, Lejeune syndrome - синдром “кошачьего крика”, синдром Лежена.НЗЧ, обусловленное с моносомией по короткому плечу хромосомы 5, возникающей в результате делеции либо (реже) сбалансированной транслокации. Также локализацию локуса синдрома CECR связывают с хромосомой 22 (pter-q11). Название синдрому дано по характерному симптому - крику, похожему на кошачий, у новорожденных с С.”к.к.”.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев..

Синдром Лепе

Loeper syndrome - синдром Лепе.НЗЧ, наследственный щавелевокислый диатез, характеризуется хронической диспепсией, непереносимостью некоторых продуктов (шпинат, рис), недостаточностью функций поджелудочной железы и др. Симптомами. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен дефицитом фермента глиоксалатредуктазы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Синдром Лангера-Гиедиона Синдром Лангера-Гиедиона

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Синдром Лангера-Гиедиона" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Синдром Лангера-Гиедиона, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "С". Общая длина 24 символа