Синдром Манкса

Ataxia-teleangiectasia, Louis-Bar syndrome - атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар.НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. Классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК <..

McLeod syndrome - синдром Мак-Леода.Редкое НЗЧ, характеризующееся акантоцитозом (своеобразная форма эритроцитов) и нарушением экспрессии антигенов групп крови Келла <Kell blood groups>. Передается по рецессивному, сцепленному с полом типу, локус ХК расположен на участке p21 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Marchenasi syndrome - синдром Маркенази.НЗЧ, характеризующееся редукцией роста и др. Нарушениями, обусловленными аномальным развитием мезенхимной ткани в гиперпластическом направлении. С.М. Наследуется как аутосомная доминанта с неполной пенетрантностью либо как рецессивный аллель с частичной экспрессией у гетерозигот.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Fragile X syndrome, Martine-Bell syndrome - синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл.Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта <fragile site>. На участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), ..