Синдром Луи-Бар

102

Ataxia-teleangiectasia, Louis-Bar syndrome - атаксия-телеангиэктазия, синдром Луи-Бар.НЗЧ, проявляющееся в виде одной из форм атаксии (нарушения координации движений), а также характеризующееся поражениями кожи, дефицитом иммунной системы (резко снижено содержание иммуноглобулина А), расстройствами речи и др. Классифицируется как "синдром хромосомных разрывов" из-за повышенной чувствительности к повреждающим ДНК агентам и к канцерогенам, что обусловливается нарушением процессов репарации ДНК <repair>. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, локус ATLB расположен на участке q23 хромосомы 11.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва.

Изд-во ВНИРО, 1995 г.).

Значения в других словарях
Синдром Ли-Фраумени

Li-Fraumeni syndrome - синдром Ли-Фраумени.НЗЧ, характеризующееся развитием опухолей различного типа в детском и взрослом возрасте, в частности, рака молочной железы, сарком и др. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, фактор синдрома локализован на участке p13.1 хромосомы 17 и представляет собой мутацию в опухоль-супрессорном гене TP53.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром ломкой Х-хромосомы

Синдром ломкой Х-хромосомы.См. Синдром Мартина-Белл.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Мак-Леода

McLeod syndrome - синдром Мак-Леода.Редкое НЗЧ, характеризующееся акантоцитозом (своеобразная форма эритроцитов) и нарушением экспрессии антигенов групп крови Келла <Kell blood groups>. Передается по рецессивному, сцепленному с полом типу, локус ХК расположен на участке p21 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Синдром Манкса

Manx syndrome - синдром Манкса.Наследственное заболевание кошек, проявляющееся у гетерозигот в отсутствии хвоста (гомозиготы погибают до рождения). Наследуется по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Дополнительный поиск Синдром Луи-Бар Синдром Луи-Бар

Добавить комментарий
Комментарии
Комментариев пока нет

На нашем сайте Вы найдете значение "Синдром Луи-Бар" в словаре Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь, подробное описание, примеры использования, словосочетания с выражением Синдром Луи-Бар, различные варианты толкований, скрытый смысл.

Первая буква "С". Общая длина 15 символа