Синдром Мартина-Белл

Manx syndrome - синдром Манкса.Наследственное заболевание кошек, проявляющееся у гетерозигот в отсутствии хвоста (гомозиготы погибают до рождения). Наследуется по аутосомно-доминантному типу.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Marchenasi syndrome - синдром Маркенази.НЗЧ, характеризующееся редукцией роста и др. Нарушениями, обусловленными аномальным развитием мезенхимной ткани в гиперпластическом направлении. С.М. Наследуется как аутосомная доминанта с неполной пенетрантностью либо как рецессивный аллель с частичной экспрессией у гетерозигот.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Marfan syndrome - синдром Марфана.НЗЧ, характеризующееся многочисленными нарушениями зрения, скелета (гиперподвижность суставов и др.), внутренних органов (пороки сердца) вследствие аномального развития соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, обусловлен мутациями в гене фибриллина (гликопротеин с молекулярной массой 350 кД, основной компонент внеклеточных микрофибрилл), локализованном на длинном плече хромосомы 15.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических ..

Moebius syndrome - синдром Мебиуса.НЗЧ, характеризующееся параличом черепных нервов (VI и VII пары), приводящем к “маскообразному” строению лица, часто наблюдаются деформации конечностей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус синдрома MBS расположен на участке q12.2 хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..