Синдром Марфана

Marchenasi syndrome - синдром Маркенази.НЗЧ, характеризующееся редукцией роста и др. Нарушениями, обусловленными аномальным развитием мезенхимной ткани в гиперпластическом направлении. С.М. Наследуется как аутосомная доминанта с неполной пенетрантностью либо как рецессивный аллель с частичной экспрессией у гетерозигот.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Fragile X syndrome, Martine-Bell syndrome - синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл.Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта <fragile site>. На участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), ..

Moebius syndrome - синдром Мебиуса.НЗЧ, характеризующееся параличом черепных нервов (VI и VII пары), приводящем к “маскообразному” строению лица, часто наблюдаются деформации конечностей. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус синдрома MBS расположен на участке q12.2 хромосомы 13.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Menkes syndrome, copper transport disease - синдром Менкеса.НЗЧ, обусловленное врожденным нарушением всасывания меди в кишечнике (гипокупремия организма), при С.М. Снижена активность ряда ферментов (супероксиддисмутаза <superoxide dismutase>, тирозиназа <tyrosinase>. И др.), отмечается тяжелая дегенерация нервной системы, истоньчение волос и образование на них характерных вздутий и т.д., обычно в возрасте 1-2 лет наступает летальный исход. Наследуется по рецессивному сцепленному с пол..