Синдром Олбрайта

Nance-Horan syndrome - синдром Нэнси-Горан.НЗЧ, характеризующееся развитием врожденной катаракты и рядом др. Поражений (уплощенные пальцы, умственная отсталость, зубные диастемы, вытянутое лицо). Наследуется по сцепленному с полом рецессивному типу, фактор NHS локализован на участке p22.3-p21.1 Х-хромосомы.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..

Ockerman syndrome, mannosidosis - синдром Окермана.Комплекс наследственных аномалий - повышение восприимчивости к инфекциям, высокий рост, увеличенный язык, мышечная гипотония, различные аномалии скелета, снижение содержания гамма-глобулинов, вакуолизация лимфоцитов и др. Симптомы. Передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлен отсутствием ферментов печени - α-маннозидаз А и В (гены MANA и MANB локализованы, соответственно, на участках q11-qter хромосомы 15 и cen-q13.1 хромосомы 19).(Исто..

Pallister-Killian syndrome - синдром Паллистера-Киллиана.НЗЧ, характеризующееся умственной отсталостью, врожденным пониженным артериальным давлением, аномалиями черепа и др. Нарушениями. Синдром встречается спорадически и обычно связан с высоким возрастом матери - он обусловлен мозаичной анеуплоидией по добавочной изохромосоме, составленной короткими плечами хромосомы 12 - i(12p). Для диагностики С.П.-К. Часто используется определение дозы гена LDH-B (лактатдегидрогеназа).(Источник. «Англо-русск..

Синдром Патау.См. Синдром трисомии D.(Источник. «Англо-русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва. Изд-во ВНИРО, 1995 г.). ..